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겸상적혈구빈혈은 유전질환이지만 치료가 가능합니다. 이해하다

겸상적혈구빈혈은 브라질에서 가장 흔한 유전병인 중요한 유전적 이상입니다. 돌연변이는 아프리카 대륙에서 시작되었으며 지구의 다른 지역에서 온 개체군에서 발견될 수 있으며 아프리카, 사우디아라비아 및 인도에서 높은 발병률을 보입니다.

겸상적혈구빈혈 또는 겸상적혈구빈혈이라고도 하는 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 비정상적으로 생성되어 적혈구의 변형을 일으킬 때 발생합니다. 이 변형은 세포벽을 파괴하여 빈혈을 유발합니다. 이 파열로 인해 적혈구벽이 낫 모양으로 생겨 "겸상 적혈구"라는 이름이 붙었습니다.

겸상적혈구 빈혈은 주로 흑인에게 영향을 미치지만, 높은 오종으로 인해 다른 인종의 사람들에게도 영향을 미칩니다.

원인

겸상적혈구빈혈의 원인은 유전적입니다. 유전자 돌연변이는 말라리아 발병률이 높은 상황에 적응하는 방법으로 발생했습니다. 적혈구의 변형된 형태로 인해 말라리아 바이러스는 겸상적혈구빈혈 유전자를 가진 집단에 도달하지 못했고 생존을 위해 유전자가 대대로 전달되었습니다.

증상

겸상 적혈구 빈혈 증상은 생후 첫 해에 나타나기 시작할 수 있습니다. 이것이 바로 조기 진단이 질병에 걸린 사람들을 위한 양질의 의료 서비스에 긍정적인 영향을 미치는 주요 척도로 중요한 이유입니다.

겸상 적혈구 빈혈이 있는 사람들은 매우 다양한 증상을 보입니다. 증상이 거의 없고 수혈이 거의 필요하지 않으므로 삶의 질이 매우 좋습니다. 그러나 적절한 치료를 받았음에도 불구하고 뼈 통증, 복통, 재발성 감염, 때로는 매우 심각한 증상으로 사망에 이를 수 있는 매우 심각한 질병 발병을 보이는 사람들이 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 손과 발이 붓는 감염 및 통증;
• 심각하고 영구적인 손상이 있는 뇌삼출액;
• 창백;
• 눈의 황백색(황달);
• 뼈 통증;
• 간, 폐, 심장 및 신장과 같은 가장 중요한 장기에 대한 평생 손상으로 인한 합병증;
• 다리의 치유하기 어려운 궤양;
• 지속발기증(몇 시간 동안 지속될 수 있는 명백한 이유 없이 고통스러운 음경 발기).

겸상 적혈구 빈혈은 치료할 수 있습니까?

불행히도 겸상 적혈구 빈혈은 치료법이 없습니다. 그러나 증상을 예방하기 위해서는 치료와 시행이 중요합니다.

치료

겸상 적혈구 빈혈의 치료는 약물, 수혈 또는 골수 이식으로 수행할 수 있습니다.

2개월에서 5세 사이의 소아에서는 일반적으로 페니실린, 진통제 및 항염증제를 사용하여 폐렴을 예방하고 위기 시 통증을 완화하며, 산소 마스크를 사용하여 혈액 내 산소량을 증가시키고 호흡을 촉진합니다.

겸상적혈구빈혈은 감염을 예방하기 위해 평생 치료해야 합니다. 치료되지 않은 겸상 적혈구 빈혈이 있는 사람은 전신 감염으로 인해 더 쉽게 사망할 수 있습니다.

진단

겸상적혈구빈혈의 진단은 아기의 생후 첫날에 발뒤꿈치 찔림 검사를 하는 즉시 이루어져야 합니다. 아기의 헤모글로빈 S 농도가 45% 이상인 경우 겸상 적혈구 빈혈이 감지됩니다.

그러나 아기가 발뒤꿈치 찌르기 검사를 받지 않은 경우 혈구 수를 사용하여 겸상 적혈구 빈혈 진단을 할 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈은 또한 양수 천자 또는 융모막 융모 생검을 통해 출생 전에 진단될 수 있습니다.